Eρευνητής με καταγωγή από την Κρήτη ανακάλυψε το γονίδιο του γιγαντισμού

Ο Κωνσταντίνος Στρατάκης είναι επικεφαλής ερευνητής του NICHD, του Εθνικού Ινστιτούτου Παιδικής Υγείας και Ανθρώπινης Ανάπτυξης των Ηνωμένων Πολιτειών και Διευθυντής του Τομέα Γενετικής και Ενδοκρινολογίας (SEGEN) από τη δημιουργία του το 1999.

Με καταγωγή από το Λασίθι της Κρήτης και το Γαλαξίδι της Φωκίδας, ανήκει στην πρώτη γενιά Ελληνοαμερικανών. Ο ίδιος τονίζει ότι είναι βαθιά επηρεασμένος από τις κρητικές και τις ρουμελιώτικες ρίζες του: «Πέρασα όλα μου τα καλοκαίρια ως παιδί στο Γαλαξίδι και πηγαίνω εκεί ακόμα τα καλοκαίρια στο εξοχικό μας».

Ο κ. Στρατάκης είναι ο επικεφαλής της έρευνας που οδήγησε στην αποκάλυψη ενός γονιδίου που σχετίζεται με την υπερβολική ανάπτυξη των παιδιών, γνωστή και ως γιγαντισμό.

Η έρευνα άρχισε με μια οικογένεια που πήγε στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ για τη θεραπεία του γιγαντισμού στα μέσα της δεκαετίας του ’90. Σε αυτή την οικογένεια, τόσο η μητέρα, όσοι και οι δύο γιοι, είχαν γιγαντισμό. «Εάν έχεις τρεις περιπτώσεις στην ίδια οικογένεια, αυτό είναι κάτι πολύ σπάνιο», λέει ο κ. Στρατάκης. Μία δεύτερη οικογένεια από την Αυστραλία με κόρη που είχε γιγαντισμό, επίσης αναζητούσε θεραπεία. Οι εξετάσεις έδειξαν μερικές γενετικές ομοιότητες που είχαν όλοι οι ασθενείς. Συνολικά, η ομάδα του Έλληνα ερευνητή μελέτησε 43 περιπτώσεις ανθρώπων που είχαν γιγαντισμό όταν ήταν βρέφη ή παιδιά. Η έρευνα ανακάλυψε ότι είχαν όλοι είχαν κοινό τον διπλασιασμό της ίδιας μικρής γενετικής περιοχής στο χρωμόσωμα Χ.

Constantine A. Stratakis – Greeks Gone West από HuffPost_Greece

Με δικά του λόγια

Η πορεία του

«Γεννήθηκα και μεγάλωσα στην Ελλάδα. Έχοντας τελειώσει την Ιατρική και μετά από μια σύντομη διαμονή στη Γαλλία, ήρθα στην Αμερική. Έκανα τη μεταδιδακτορική μου εκπαίδευση και μετά την ιατρική μου πρακτική στην Παιδιατρική, την Ενδοκρινολογία και τη Γενετική».

Η ιδέα του για την αποκρυπτογράφηση των ασθενειών

«Τη δεκαετία του ’90, όταν ξεκίνησε το πρόγραμμα για το ανθρώπινο γονιδίωμα είχα την ιδέα να χρησιμοποιήσω τα εργαλεία του προγράμματος για το ανθρώπινο γονιδίωμα στην έρευνα ασθενειών στην Παιδιατρική και την Ενδοκρινολογία, τους δύο τομείς κλινικής ιατρικής που γνώριζα καλύτερα με σκοπό να βρω τα αίτια αυτών των ασθενειών, τα γονίδια που ίσως τις προκαλούν».

Ο στόχος του NICHD-NIH

«Το Ινστιτούτο φτιάχτηκε με την ιδέα ότι θα εισάγει ασθενείς απ’ όλον τον κόσμο, οι ασθενείς θα βρίσκονται σε νοσοκομειακές κλίνες, δίπλα σε εργαστήρια και οι θεράποντες ιατροί θα διευθύνουν ταυτόχρονα τα εργαστήρια και θα συνεργάζονται με εργαστηριακούς επιστήμονες για να εντοπίσουν τι προκαλεί την ασθένεια και να βρουν άμεσα τη θεραπεία. Αυτό είναι όραμα, γι’ αυτό δε θα μπορούσα να είμαι περισσότερο χαρούμενος οπουδήποτε αλλού».

Το μέλλον

«Έχω πολλά αναπάντητα ερωτήματα. Έχω μία λίστα ασθενειών των οποίων τα γονίδια δεν έχω εντοπίσει ακόμα. Εύχομαι μέσα στα υπόλοιπα χρόνια της καριέρας μου να βρω τις απαντήσεις στα περισσότερα ερωτήματα».

Πηγή: huffingtonpost.gr